Diabetes door een verandering in je DNA: 6 vragen en antwoorden over MIDD

Wat is MIDD precies voor ziekte? 

‘MIDD staat voor: maternally inherited diabetes en deafness. Het is een energiestofwisselingsziekte, een multisysteemziekte. Dat betekent dat er problemen ontstaan in meerdere delen van je lichaam. Dit komt door een verandering in het DNA van de mitochondriën. Dit zijn de energiefabriekjes van je cellen. Mitochondriën zitten in bijna alle cellen van je lichaam. De problemen door de DNA-verandering bij MIDD ontstaan vooral in organen die veel energie nodig hebben om te werken. 

Je alvleesklier bijvoorbeeld. Die krijgt bij MIDD te weinig energie om genoeg insuline te maken. Hierdoor wordt je bloedglucose hoger. Maar MIDD geeft vaak ook problemen met je spieren, hart, hersenen en de gehoorzenuw. Mensen zijn sneller moe. En ongeveer 80% van de mensen met MIDD krijgt gehoorverlies, dus hoort minder goed.  

Welke klachten iemand krijgt, verschilt per persoon. Dit ligt onder andere aan hoeveel cellen de verandering in het DNA van de mitochondriën hebben. Hoe meer cellen de verandering hebben, hoe minder goed de mitochondriën energie kunnen maken. En hoe ernstigere klachten iemand kan krijgen. We zien veel verschillen in ons expertisecentrum voor mitochondriële ziekten in het Radboudumc.’ 

> Lees meer over MIDD.

Hoe zit het met de erfelijkheid van MIDD? 

‘Je erft het DNA van de mitochondriën van je moeder. Dus alleen vrouwen kunnen de DNA-verandering doorgeven aan hun kind. Maar dit betekent niet dat ieder kind van een vrouw met MIDD dezelfde klachten krijgt. De ernst van de ziekte wordt onder andere bepaald door de hoeveelheid mitochondriën met schade in de eicel waaruit een kind ontstaat. Hoe meer schade, hoe groter de kans op klachten van MIDD. En hoe eerder in het leven deze klachten vaak ontstaan.’ 

> Mannen én vrouwen kunnen MIDD krijgen. Maar je erft het via je moeder. Lees meer over hoe erfelijk MIDD is.

Wat zijn aanwijzingen dat iemand misschien MIDD heeft? 

‘Zorgverleners moeten alert zijn als iemand meer klachten heeft dan een hogere bloedglucose. Zoals gehoorproblemen, ernstige vermoeidheid, problemen met de nieren of het hart of moeite met nadenken en concentreren. 

Ook wanneer in de familie aan moederskant meer mensen diabetes hebben in combinatie met doofheid, kan het om MIDD gaan. En bij jonge, slanke mensen die de diagnose diabetes type 2 krijgen, kan het belangrijk zijn om te testen of iemand MIDD heeft. De jonge leeftijd en een normaal of laag gewicht passen namelijk niet goed bij het typische beeld van diabetes type 2. Twijfel je aan je diagnose? Vertel je zorgverlener duidelijk welke klachten je hebt. Die kan bepalen of verder onderzoek nodig is.’ 

> Lees meer over hoe je MIDD herkent.

Waarom is het belangrijk dat iemand met MIDD de juiste diagnose krijgt? 

‘Als eerste omdat MIDD verschillende klachten kan geven. Bij MIDD is het belangrijk dat er aandacht is voor alle klachten. Dus ook de gehoorproblemen, vermoeidheid en problemen met het hart of de nieren. Zodat iemand ook de juiste behandeling en ondersteuning krijgt om daarmee om te gaan. 

Daarnaast is het dieetadvies bij diabetes type 2 vaak niet passend voor mensen met MIDD. Ze moeten niet afvallen, maar hebben juist een dieet nodig met veel voedingsstoffen om voldoende energie te kunnen maken. 

Er zitten ook risico's aan bepaalde medicijnen die gebruikt worden bij diabetes type 2. Zoals metformine. Dit middel is niet verboden, maar bij mensen met MIDD kan dit zorgen voor verhoogd melkzuur. Hierdoor kunnen je spieren verzuren. Of in het ergste geval lactaatacidose veroorzaken. Dan is je bloed zo verzuurd dat het gevaarlijk wordt. Daarom is het belangrijk bij dit soort medicijnen dat je melkzuur gecontroleerd wordt.

Kunnen mensen getest worden op MIDD? 

‘We kunnen mensen testen op de verandering in het DNA die leidt tot MIDD. Dit gebeurt in het bloed, de urine of het wangslijmvlies. Maar dit gebeurt pas nadat een deskundige alles goed heeft uitgelegd. Bijvoorbeeld een klinisch geneticus of een internist metabole ziekten. 

Voor vrouwen met MIDD die zwanger willen worden, zijn er opties. Zij kunnen via het ziekenhuis hulp krijgen via een preïmplantatie genetische test. Kort: PGT. Hierbij worden in een laboratorium embryo's onderzocht en gekozen die zo weinig mogelijk verandering hebben in het DNA van de mitochondriën. Dit verkleint de kans op ernstige problemen door MIDD. Maar het geeft geen garantie.’

Wordt er veel onderzoek naar MIDD gedaan? 

‘Ja, eigenlijk wel. We doen veel onderzoek naar het verloop van de ziekte, zodat we de vooruitzichten bij mensen beter kunnen voorspellen. Verder onderzoeken we de invloed van het microbioom van de darm op klachten bij MIDD. Het microbioom is de verzameling van bacteriën, virussen, schimmels en andere micro-organismen die in je darmen leven.  

Daarnaast wordt bijvoorbeeld gekeken naar welke diëten helpen bij MIDD. Zo zijn er aanwijzingen dat een ketogeen dieet kan helpen om klachten bij MIDD te verminderen. Maar dit dieet is voor veel mensen moeilijk vol te houden. Daarom onderzoeken we nu of een minder streng, koolhydraatarm dieet ook effect kan hebben. Het is overigens heel belangrijk dat dit altijd gebeurt onder begeleiding van een diëtist met kennis van MIDD. 

Tot slot doen we ook mee aan grote onderzoeken naar de werking en veiligheid van nieuwe medicijnen voor energiestofwisselingsziekten. MIDD is 1 van de aandoeningen die in deze onderzoeken worden bekeken.’

Beeld: Standret, Shutterstock