5 dingen die je moet weten over erfelijkheid en diabetes

Interessante informatie!

Diabetes type 1 of MODY?

"Na 47 jaar lang gediagnosticeerd te zijn met DM1, begin ik de laatste tijd toch opeens te twijfelen of ik eigenlijk geen MODY1 heb, maar dat dit in 1977 gewoonweg nog niet herkend kon worden…
Nu is de aanleg voor DM1 erfelijk en kunnen de symptomen die ik hieronder beschrijf, in mijn geval, misschien ook puur op type 1 terugvoeren. Er wordt immers geschreven: “Heb je een ouder met diabetes type 1? Dan is de kans ongeveer 5% dat je het ook krijgt.” Maar ze schrijven ook "Veel mensen met diabetes type 1 hebben geen familieleden met deze ziekte."... en mijn familie zit er behoorlijk vol mee.

De kwesties waardoor ik ben gaan twijfelen zijn de volgende. Ik ben benieuwd of meer mensen zich zijn gaan herkennen in de volgende kenmerken van Mody?
 
Bij kenmerken van Mody staat:  
A. je hebt een aantal familieleden met diabetes, in verschillende generaties
(grootouders, ouders, kinderen)
B. je kreeg klachten van diabetes op jonge leeftijd, meestal voor je 35e jaar
C. je bent niet te zwaar (BMI lager dan 25)
D. je hebt geen afweerstoffen in je bloed die passen bij diabetes type 1
E. je hebt nooit ketoacidose gehad”

A. - Op mijn 2e werd bij mij DM1 gediagnosticeerd en in datzelfde jaar bij mijn zus op haar 4e ook DM1. Mijn vader kreeg op zijn 18e de diagnose DM1 en de zus van mijn moeder eveneens, maar dan rond haar 20ste. De moeder van mijn moeder en mijn moeder zijn op late leeftijd met DM2 gediagnosticeerd (aan mijn vaders kant niemand van zijn gezin).
B. - Ik kreeg DM1 op mijn 2e en gebruikte tot mijn 7e enkel langwerkende insuline (‘lente’) en mijn zus en vader een mix van kort- en langwerkende – ik meen – 'mixtard'.
C. - Mijn BMI is niet hoog, ook niet bij diagnose
D. - Dit is nooit gemeten en ik vraag mij sterk af of het eventuele gebrek aan afvalstoffen na 47 jaar nog te meten is als (mogelijke) indicator van MODY (zie 'diabeter live' over mody en lada). Als alternatief zou ik dan misschien moeten vragen of ze een C-peptide test afnemen om op die manier te kijken of er wellicht na al die jaren nog enige restfunctie is.
E. - Ik, mijn zus, en zover ik weet, ook mijn vader(deze is vorig jaar overleden dus ik kan het niet navragen) hebben nooit ketoacidose gehad.

* A,B,C en E lijken dus redelijk betrekking op mij te hebben (ik was alleen "gewoon" 3290 gr mijn geboorte), maar D is nooit gemeten en of die meting na 47 jaar nog iets zegt of niet (?)

In relatie tot andere MODY's

Verder meende ik dat Stefanie Rondags - een pleitbezorgster van meer bekendheid over MODY (nadat haar diagnose veranderde van Type 1 in MODY) - eveneens aangaf bij het spuiten met snelwerkende insuline, heel frequent lage bloedsuikers tot hypo’s te hebben, iets wat mij erg, erg, erg bekend voorkomt (ook al programmeer ik volgens mijn internist mijn insulineafgifte-grafieken eigenlijk perfect). Bij MODY zijn dit soort hypo's natuurlijk dan makkelijk te verklaren.
Tevens beland ik bij het maar kort (5 minuten) ondernemen van een mini-fysieke activiteit gelijk in een hypo (zie 'Behandeling van MODY 1'). Mij staat bij dat Stefanie Rondags dat ook aangaf. Bij nog geen 5 minuten fietsen/wandelen, wanneer mijn bloedsuiker normaal is (en die mini-inspanning niet vlak na het nuttigen van lunch of ontbijt is, waarbij een bolus is toegediend), zet ik bijvoorbeeld 30 minuten van tevoren mijn basaal op ´extra verlaagd´ en op ´bewegingsstand´ en eet ik een mandarijn en een koekje, maar ik beland 15-20 minuten later toch in een lage bloedsuiker tot hypo. Die hypo houdt dan weer 1,5 uur lang aan. Hierdoor kom ik ook bijna niet meer buiten, kan nauwelijks iets fysieks doen (boodschappen doen gaat al fout), en staat mijn sociale leven grotendeels ook stil (dat klinkt misschien zielig, maar ik gaan er geen ene moer aan doen, dat beaamt ook de dvk).

Dat ik "makkelijk instelbaar" zou zijn (wat ook een kenmerk lijkt van MODY)*, is - als ik althans mijn internist in de periode van mijn 24 tot 40e levensjaar mag geloven - niet het geval.. maar ja, ...hiermee kom ik nu ook uit bij het onderstaande ...

Een verklaring?

Een alternatieve gedachte, die hier parallel aan loopt (een die op zichzelf al EEN VERKLARING kan vormen voor de vele hypo's, maar ook goed aan zou kunnen sluiten bij MODY), is dat ik zeer sterk het vermoeden heb dat na mijn gebruik van novorapid/ kortwerkende insuline vanaf 1999 mijn echte "hypo-drama-leven" begon (en dat nu al 25 jaar lang). Van 1977-1984 gebruikte ik alléén langwerkende en had ik nooit hypo’s (dat kan natuurlijk ook op restfunctie terugvoeren als ook op childhood amnesia, maar bij deze is het wel even genoemd). Vanaf 1984 gebruikte ik humuline 30/70 en met die verhouding ging het eigenlijk best redelijk afgezien van een coma rond mijn puberteit. In mijn adolescente jaren gebruikte ik actrapid en insulatard en ook daarmee kon ik gedurende mijn eerste studie ook prima dansen en activiteiten doen.  

Dit alles kon totdat ik rond mijn 24e jaar (1999) op novorapid/snelwerkende overstapte en mijn leven dus veranderde in een hypo-marathon met enorm veel hypo’s. Mijn internist gaf aan “dit is de beste insuline die er is” dus daar kunnen die hypo’s niet aan liggen, maar toch voelde dit als niet-kloppend omdat ik vanaf het gebruik zoveel meer hypo’s had en mijn functioneren echt flink achteruit ging. Enige verlichting kwam toen ik een pomp kreeg (ik geloof in 2014) en ik eindelijk mijn eigen insuline-afgifte-grafiekjes kon programmeren en weer meer een vroege actrapid’er (mix-insuline) en insulatard-type (langwerkende insuline) kon worden. Dat hielp uiteindelijk vooral (en met name ook nà het krijgen van de HCL met sensor) de uitschieters naar beneden en boven te reduceren, maar de lage bloedsuikers tot hypo’s waarbij ik echt fysiek-cognitieve uitval heb, die bleven.

Met de huidige novorapid in mijn insulinepomp SIMULEER ik enkel een langwerkende insuline, maar het IS GEEN langwerkende insuline natuurlijk en dat zou kunnen verklaren waarom ik altijd toch in hypo´s beland, ook al lijk ik elke keer perfecte insuline-afgifte grafiekjes te programmeren en neem ik de verwachte beweging daarin mee. Dat toegesneden programmeren heeft dan misschien helemaal geen zin als ik op dezelfde dag ook nog beweeg want ik heb enkel kortwerkende in mijn lichaam zitten en die (of de insulinegevoeligheid) wordt dan gelijk geactiveerd.

Wanneer dit klopt – en nu ga ik even heel lukraak wat opperen - zou je bijna denken of ik niet gewoon naar het spuiten van Lantus terug moet, de hybride loop dan op ‘extra verlaagd’ zet zodat er nog wel bijgestuurd wordt met kortwerkende insuline, en ik humuline ga gebruiken voor de maaltijden (zodat die snelwerkende niet zo makkelijk actief wordt in mijn lichaam bij beweging).

Nu is er al weleens door een medicus geopperd in 2014 dat sommige diabeten voor stabiliteit van bloedsuikers en het hebben van een leefbaar leven, meer belang hebben bij langwerkende in plaats van kortwerkende, maar ik weet niet wat daarmee is gedaan want ik heb nog nooit en te nimmer een internist of dvk’er hier iets over horen zeggen…
In het geval van een pomp met snelwerkende als basaal zit je dus permanent in zo'n "groen vlak" (zie hieronder) die helemaal doorloopt (om de 5 min. snelwerkende in je lichaam) en die een enorme hoogte heeft (!!!!!!!!) wat betreft insuline-activerings-intensiteit:

Ik besef mij goed dat twee zaken hier door elkaar lopen – MODY en hypo-risico bij gebruik kortwerkende insuline – maar bij mij hebben ze nu veel met elkaar te maken bij het zoeken naar oplossingen om weer een beetje meer normaal te kunnen leven zonder die frequente uitval door lage bloedsuikers/hypo’s op een dag…

Een eenzame weg

Hoewel ik soms denk dat ik MODY heb (en dan wellicht een toepasselijker behandeling kan krijgen), hoop ik maatschappelijk/vergoed-technisch, als ik de woorden van truusinfuus mag geloven, heel, heel erg dat ik het niet heb. Het zal ook wel lekker eenzaam en alleen zijn àls je het hebt... en ik vind het leven met diabetes nu al zo een eenzame weg (omdat ik een niet-reguliere DM1'er ben en vaak niet wordt begrepen door die artsen en mede-diabeten die vanuit de gemene deler of enkel zichzelf redeneren).

P.S. ik heb mijn nieuwe, maar nog nooit mee gesproken, internist al geïnformeerd en ik hoop e.a. met haar ook door te kunnen nemen, maar feedback vanuit anderen zou echt heel fijn zijn!

Als iemand zich dus herkent of hier een gedachte over heeft, dan hoor ik dat heel graag!

Met groet van Welmoed


* hoewel ook weer niet alle MODY's even makkelijk instelbaar zijn, zo blijkt uit de eerder aangehaalde 'diabeter live'

Hi Welmoed,

Wat ontzettend vervelend zeg.. Logisch dat je twijfelt over je diagnose, met zoveel diabetes in je familie. Je hebt een gesprek geopend, daar heb ik even uitgebreid reactie gegeven op je post. :-)

Hartelijke groet,
Jasmijn