dr. Mirian Janssen

Mirian werkt als internist met aandachtsgebied erfelijke metabole ziekten op de afdeling Interne Geneeskunde van het Radboudumc. Ze behandelt patiënten met een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Een van deze ziekten is MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness), een erfelijke vorm van diabetes gecombineerd met doofheid. De diagnose MIDD kan gesteld worden door middel van DNA-onderzoek in bloed en/of urine. Mirian is ook verbonden aan het landelijke kenniscentrum voor mensen met een energiestofwisselingsziekte (mitochondriële ziekte) in het Radboudumc. 

Om patiënten de zorg te bieden die aansluit bij hun specifieke eigenschappen en behoeften, is het belangrijk om hen zelf hierbij te betrekken. Daarom richtte Mirian de patiëntenadviesraad op, voor volwassenen en ouders van kinderen met een mitochondriële ziekte. Ook is zij adviseur van diverse patiëntverenigingen.  

Patiënten met een mitochondriële ziekte worden uit heel Nederland naar de ‘metabole poli’ van het Radboudumc verwezen. Voor volwassen patiënten is ook een korte opname van 3 dagen mogelijk, de zogenaamde ‘mitostraat’: hierin worden patiënten door alle betrokken specialisten gezien. De opname wordt afgesloten met een multidisciplinair overleg, waarbij de patiënt (en partner) ook aanwezig zijn.  

Mirian is Principal Clinician: als hoofdbehandelaar maakt zij zich sterk om de zorg voor jongeren en volwassenen met een (zeldzame) stofwisselingsziekte naar een hoger plan te tillen. Hiermee wil zij andere zorgverleners inspireren die andere groepen patiënten met zeldzame ziekten behandelen, binnen en buiten het Radboudumc. 

Belangrijkste werkervaring 

2004 – nu 
Internist metabole ziekten