zaterdag, augustus 23, 2014
   
Text Size
23
Feb
2006

Erfelijk verhoogd cholesterol

In Nederland zijn er ruim 1 miljoen mensen een veel te hoog cholesterolniveau, en een kwart van de bevolking zit boven de 6,5 mmol/l. Normaal is overigens een cholesterol gehalte van rond de 5,0 mmol/l.

Voedingsgewoonten of andere ziekten als diabetes spelen vaak een rol. Slechts gemiddeld 1 op de 10 mensen met een verhoogd cholesterol heeft dat op basis van een erfelijke oorzaak.
Via laboratorium- en familieonderzoek is het mogelijk om na te gaan of er sprake is van erfelijk verhoogd cholesterol gehalte. Wanneer bij iemand FH (familiaire hypercholesterolemie) of een andere vetstofwisselingsstoornis wordt vastgesteld, is dit mogelijk, hetzij via een lipiden polikliniek, hetzij via de veldwerkers van de STOEH (Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie).

Als een stoornis in de cholesterolhuishouding wordt vastgesteld, kan de patiënt worden behandeld vóór er problemen met de bloedvaten en het hart optreden, zoals een hartinfarct. Geneesmiddelen als de statines verlagen de kans op een hartinfarct aanzienlijk. Dat is des te belangrijker, omdat het probleem met een verhoogd cholesterol vaak pas duidelijk wordt als iemand op jonge leeftijd wordt getroffen door klachten van benauwende pijn op de borst (angina pectoris), een hartaanval of aan de gevolgen daarvan overlijdt. Vroegtijdige preventie en preventie op maat zijn dus uitermate belangrijk.

Vormen van erfelijke hyperlipidemie
Er bestaan 3 vormen van erfelijke hypercholesterolemie, die kunnen leiden tot hart- en vaatziekten.

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)
Familiaire Gecombineerde Hyperlipidemie (FCH)
Familiaire Dysbetalipoproteïnemie (FD)
 

Familiaire Hypercholesterolemie ('FH')
Mensen met FH hebben een verhoogd cholesterol gehalte, met name het LDL cholesterol. Eén op de 400 Nederlanders heeft FH, er zijn in totaal in Nederland dus rond de 40.000 mensen met FH. Families waarin een vrouw vóór haar 60e verjaardag en een man vóór zijn 50e een hartinfarct krijgt zijn "verdacht". Zijn er twee of meer leden van de familie met een abnormaal hoog cholesterolgehalte dan kan er sprake zijn van FH. Kenmerken daarbij zijn verdikkingen in pezen, op de handrug, bij de knokkels en in de achillespees, waarin een overmatige hoeveelheid cholesterol is opgehoopt. Maar het kan ook zijn dat er helemaal geen uitwendige kenmerken zijn. De kans op hartkwalen bij mensen met FH is hoog.

Ongeveer de helft van de mannen met FH heeft hartklachten of is overleden voor het 60ste levensjaar. Bij vrouwen is dat 10 tot 15 jaar later. Bij mensen met FH werken de LDL-receptoren niet goed, waardoor het slechte LDL te lang in het bloed blijft. Er bestaan families, waarin de mensen wel FH hebben met een verminderde werking van de LDL-receptoren, maar die niet ernstig belast zijn met vroege sterfte door hartaanvallen, of soms zelfs maar een heel gering verhoogd cholesterol gehalte hebben. Blijkbaar is in die families de aandoening minder schadelijk. De reden daarvoor is vooralsnog onbekend.
DNA onderzoek kan dus het defect in het erfelijksheidmateriaal opsporen, bijvoorbeeld een mutatie in het gen dat codeert voor de LDL-receptor. Overigens -zoals gezegd- hebben niet alle mensen met een DNA-weeffoutje ook écht een verhoogd cholesterol gehalte.

Familiaire Gecombineerde Hyperlipidemie ('FCH')
Mensen met FCH hebben een verhoogd cholesterol- en een verhoogd triglyceriden gehalte. In Nederland hebben naar schatting 100.000 mensen een vorm van FCH. Sommige familieleden hebben een te hoog cholesterolgehalte, andere te veel triglyceride (vet) of beide. De combinatie van de twee afwijkingen wordt door de naam aangegeven. Veel is over deze vorm nog niet bekend. Wel maakt de lever te veel cholesterol en vet en brengt die in het bloed. De afvoer van cholesterol is echter normaal. Er bestaat geen gericht DNA onderzoek.

Familiaire Dysbetalipoproteïnemie ('FD')
Een zeldzame vorm, waarbij het cholesterol gehalte verhoogd is, en het triglyceriden gehalte vaak sterk verhoogd is. Het beeld wordt gezien bij broers en zusters in een gezin, maar niet bij de ouders. Bij hen is een verpakkingseiwit van het cholesterol niet in staat de lever binnen te komen om te worden afgevoerd. Een dieet biedt veelal uitkomst. De internist kan via DNA onderzoek de erfelijke verandering in het apoE eiwit laten opsporen; mensen met FD hebben een E2/E2 patroon van hun apoE eiwit.

Een hoog cholesterol gehalte vaststellen is belangrijk, maar bepalen of er sprake is van een op erfelijke basis verhoogd cholesterol is veel lastiger. Voor het vaststellen van FCH ontbreken tot dit moment zelfs goede richtlijnen, FH en FD zijn met DNA-onderzoek gemakkelijker aan te tonen.
Een gemiddelde huisarts heeft in zijn praktijk circa 4 FH-patiënten en 14 FCH-patiënten. Meestal controleert hij of zij 50-60 mensen met diabetes, van wie er ook vele een verhoogd of afwijkend cholesterol hebben.

Wanneer er bij iemand een veel te hoog cholesterolniveau is vastgesteld, of is er in de familie sprake van vroegtijdige hart- en vaatziekten, dan kan er sprake zijn van een erfelijk verhoogd cholesterol gehalte. In zo'n situatie kan verwijzing naar een lipidenpolikliniek of endocrinologie polikliniek zinvol zijn. Over het algemeen wordt geadviseerd om iemand met een totaal cholesterol gehalte boven de 8 mmol/l, of een triglyceriden gehalte boven de 4 mmol/l, naar een internist te verwijzen.

Beleid
Veel mensen met FH worden tegenwoordig naar aanleiding van familie onderzoek opgespoord door de STOEH. Ons beleid in die situatie is als volgt:
Wanneer bij iemand uit een familie met FH een mutatie wordt vastgesteld, dan is educatie gewenst. Hiervoor is foldermateriaal beschikbaar, o.a. via de stichting Bloedlink (http://www.bloedlink.nl), of via de Hartstichting. Belangrijk zijn leef- en dieet-maatregelen, en niet roken. Niet alle mensen met een erfelijk 'weeffoutje' in hun DNA hebben een verhoogd cholesterol gehalte. Mensen met een FH, die een verhoogd cholesterol blijken te hebben, kunnen voor een inventarisatie, en advies met betrekking tot medicatie, naar een ziekenhuis worden verwezen.Is bij dragers van het 'FH'-gen het cholesterol gehalte normaal, dan is verwijzing niet noodzakelijk, wel educatie door de huisarts, en dient het cholesterol 1x per 2-3 jaar te worden vervolgd.

AddThis Social Bookmark Button

ZOEKEN OP DEZE SITE

McAfee SECURE-sites bieden bescherming tegen identiteitsdiefstal, creditcardfraude, spyware, spam, virussen en online oplichting

Diabetes News

Maak de cachemap schrijfbaar

Endocrinology News

Maak de cachemap schrijfbaar